La recente scoperta riveste un ruolo di cruciale rilevanza nell’ambito di una delle malattie degenerative più diffuse, il morbo di Alzheimer, per il quale, nonostante i significativi progressi della medicina, soprattutto negli ultimi anni, una cura definitiva rimane ancora elusiva. Gli studiosi della Columbia University hanno individuato una particolare variante genetica che ridurrebbe drasticamente, fino al 70%, le probabilità di sviluppare questa patologia, una percentuale di rilevanza estrema nel contesto della ricerca medica.
La continua ricerca sulAlzheimer
Lo studio pubblicato sulla rivista scientifica Acta Neuropathologica delinea il ruolo fondamentale della variante protettiva all’interno di un gene responsabile della produzione di fibronectina, una componente critica della barriera emato-encefalica che avvolge e protegge i vasi sanguigni cerebrali, regolando il flusso delle sostanze all’interno e all’esterno del cervello. In condizioni normali, la fibronectina è presente in quantità limitate in questa barriera, ma aumenta in modo significativo nei pazienti affetti da Alzheimer. La scoperta di questa variante genetica nel gene della fibronectina suggerisce un ruolo di protezione delle funzioni cerebrali, impedendo un eccessivo accumulo di fibronectina che potrebbe compromettere il normale funzionamento del cervello.
Secondo quanto spiegato dal co-autore dello studio e docente di Scienze neurologiche presso il Vagelos College of Physicians and Surgeons della Columbia University, Caghan Kizi, un’elevata presenza di fibronectina potrebbe ostacolare la rimozione dei depositi di amiloide dal cervello. Gli studi hanno rivelato che le persone con la forma e4 del gene Apoe sono particolarmente predisposte a sviluppare la malattia di Alzheimer. I ricercatori hanno analizzato migliaia di genomi di pazienti con più di 70 anni, portatori del gene Apoe e4, sia affetti che non affetti dalla malattia, in uno studio che si è protratto per circa 30 anni.
La scoperta e le nuove strade contro l’Alzheimer
I risultati di questa variante genetica potrebbe aprire a nuove strategie terapeutiche contro l’Alzheimer. I ricercatori indicano che alcuni dei cambiamenti legati alla malattia sembrano avvenire nel sistema vascolare del cervello, suggerendo la possibilità di sviluppare trattamenti che imitino l’effetto protettivo di questa variante genetica. Attualmente, le terapie disponibili si concentrano principalmente sulla rimozione dei depositi di amiloide, ma non hanno un impatto significativo sui sintomi né sulla riparazione di altri danni.
La scoperta della variante della fibronectina apre la strada a nuovi approcci terapeutici che potrebbero influenzare il flusso sanguigno per eliminare l’amiloide più efficacemente. Questo potrebbe portare allo sviluppo di farmaci mirati che sfruttano questa variante genetica come bersaglio, offrendo così nuove speranze nella lotta contro l’Alzheimer.
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