La sindrome di Down
Meno conosciuta come “Trisomia 21”, la sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma in più, il 21°. Ciò porta a dei deficit psico-fisici, con caratteristiche specifiche del cranio e del volto e spesso bassa statura.
La tecnologia ha fatto sì che già prima della nascita, si possa riscontrare nel feto tale sindrome sulla base di un’ecografia o di esami del sangue della madre e confermata usando il prelievo dei villi coriali e/o l’amniocentesi. Tuttavia, molte gravidanze con feti affetti dalla sindrome si interrompono spontaneamente.
Al momento non esistono cure, ma i bambini sopravvivono sino all’età adulta. Come detto nelle prime battute, la sindrome comporta dei deficit fisici e mentali. Generalmente i neonati affetti da questa sindrome sono molto calmi, piangono davvero poco e raramente. Spesso però presentano difetti cardiaci e gastrointestinale, oltre ad avere una muscolatura molto debole rispetto al normale.
Tutti presentano una sorta di copiosità facciale: testa piccola con volto ampio e piatto, le orecchie sono piccole ed arrotondate, gli occhi sono leggermente inclinati e presentano un naso piccolo e paffuto, il tono muscolare debole induce a tenere la bocca aperta. Nel collo presentano eccesso di pelle, visibile in pieghe; le mani hanno una plica palmare unica, la statura è piuttosto bassa e tendono all’obesità. Sono tendenzialmente soggetti a malattie quali: la celiachia, la malattia di Hirschspung, disturbi alla tiroide e nel sonno.
A livello cognitivo e linguistico presentano dei ritardi, la cui entità è variabile.
La sindrome di Down nel passato
Il caso più antico diagnosticato risale a 1.500 anni fa. È una notizia riportata dall’International Journal of Paleopathology. Alcuni archeologi, presso gli scavi nella necropoli di Saint-Jean-des-Vignes hanno riportato alla luce lo scheletro di un bambino di circa 5 anni o poco più, il cui cranio riportava tratti somatici tipici della Sindrome di Down. La modalità con cui fu seppellito il bambino era esattamente uguale ai resti degli altri ritrovamenti, sintomo che all’epoca non fu trattato diversamente rispetto al resto della comunità.
Seppure in forma più celata, anche l’arte ha contribuito a diffondere gli aspetti peculiari della sindrome. Ad esempio, nel dipinto “Madonna con bambino” di Andrea Mantegna, secondo Ruhrah il bambino raffigurato presenta una forma di sindrome di Down, ciò dato dalle alterazioni facciali dello stesso. In un altro dipinto, il cui titolo è “The adoration of Christ Child”, l’angelo raffigurato presenta anch’esso una fisionomia tipica e con mani piccole tozze. Infine, un altro dipinto che voglio citare è il “Lady Cockburn and her three eldest sons” di Joshua Reynolds, dove il bambino presenta sembianze mongole.
Figlia del silenzio: trama
Il romanzo è ambientato negli anni ’60. Il medico David Henry assiste la propria moglie durante il parto gemellare ma, se il primo a nascere è perfettamente sano ed in salute, la seconda invece è “una mongoloide”; termine usato dal medico appena vede la figlia e la consegna all’infermiera a cui assegna il compito di lasciarla presso un istituto di igiene mentale. Il termine “mongoloide” è espressamente presente nel romanzo, con esso in passato veniva indicato quel soggetto affetto da Sindrome di Down i cui tratti sono molto simili a quelli degli abitanti della Mongolia.
Caroline (l’infermiera) non riesce a lasciare la bimba in quella struttura e decide di portarla con sé e di farle da madre. Rimasta in panne in mezzo alla bufera, di neve viene aiutata da un autotrasportatore di nome Al che le accompagna a casa.
Norah, la moglie del medico, ripresasi dalle fatiche del parto, scopre dal racconto del marito che la figlia Phoebe era nata morta. Questo dolore sarà il motivo principale che farà allontanare i coniugi, aggravato poi dalla scelta di David a non avere più altri figli – al contrario di Norah che, invece, ne desidererebbe ancora uno. Il motivo di questa scelta è legato molto all’infanzia del medico, contraddistinta dalla lotta alla povertà (cacciava serpenti pur di mantenersi gli studi universitari) e da un lutto. Il medico, infatti, aveva una sorella che morì all’età di 12 anni a causa di problemi cardiaci.
Caroline, nel frattempo, si trasferisce in un altro paese, lavorando come infermiera a casa di un anziano. Riprendendo i rapporti con Al, finiscono per innamorarsi e sposarsi, e crescere assieme Phoebe. Caroline crea il gruppo “Down e lode” a sostegno delle famiglie con bambini con sindrome di Down, combattendo per offrire a quest’ultimi gli stessi diritti di qualsiasi bambini normale, come ad esempio poter frequentare la scuola, cosa che prima non era possibile.
Il tempo passa e in tutti quegli anni Caroline e David continuano a scambiarsi missive: la prima invia foto ed aggiornamenti sulla bambina, il medico invece invia del denaro, finché un giorno chiede all’infermiera di poter incontrare la figlia e di farle conoscere il fratello gemello. Questa richiesta spaventa Caroline al punto di interrompere le comunicazioni.
Questo manderà David in angoscia, che affronterà riversando tutte le sue energie nella fotografia, sua grande passione, e allontandosi ancora di più dalla moglie. Dopo il divorzio, Norah si risposerà; David invece morirà a causa di un attacco cardiaco.
Solo allora Caroline, appreso del decesso di David, si reca da Norah e Paul (il fratello gemello di Phoebe) per raccontare tutta la verità.
Recensioni
Il libro, seppure di oltre 400 pagine, è di facile lettura e scorrevole. La storia è intrigante ed è uno spaccato di quella che era la Sindrome di Down negli anni ’60. Una malattia da nascondere, di cui si aveva paura, di cui non bisognava parlare. Ciò spiega il motivo per cui molti rinchiudevano i figli in appositi centri. I soggetti affetti non godevano degli stessi diritti di cui invece godono le persone “normali” (nel libro, infatti, Caroline lotta per poter inserire la figlia a scuola).
Altro aspetto che si evince è la paura delle future condizioni di vita del bambino con sindrome, difatti persino David – medico brillante – rifiuta di crescere la figlia per paura di una possibile morte; cosa che invece non avverrà.
Oggi, infatti, i problemi cardiaci legati a questa malattia vengono “rimossi” con appositi interventi chirurgici.
Inoltre, è un libro con sfumature molto attuali, come la paura della malattia, l’abbandono di un figlio, le difficoltà che le persone con disabilità devono superare, l’emarginazione, argomenti che purtroppo sentiamo al TG anche ai nostri giorni.
