La Malattia di Alzheimer: aspetti biologici e psicologici

La Malattia di Alzheimer: Abstract

Nei paesi industrializzati, l’aumento della vita media ha provocato l’incremento della popolazione anziana e questo ha contribuito al diffondersi maggiormente di problematiche legate alla terza età, tra cui una minore efficienza sia fisica, sia mentale, l’aumento della malattia e la perdita di ogni forma di autonomia. A livello cerebrale, durante la terza età, si manifesta una graduale riduzione della funzionalità intellettiva e cambiamenti specifici e a questo si aggiunge un deterioramento cognitivo-funzionale, che potrebbe portare allo sviluppo della demenza.

In questo articolo scientifico, si analizzeranno sia l’epidemiologia e l’eziologia della malattia, sia la diagnosi, ma soprattutto le terapie più adeguate per affrontare la patologia.

La Malattia di Alzheimer: Introduzione

La demenza è una sindrome che provoca un declino delle funzioni cognitive, tanto da condizionare negativamente le attività della vita quotidiana e il funzionamento sociale dell’individuo affetto dalla patologia.

Questa malattia fu descritta, per la prima volta, da Aulo Cornelio Celso, nel 20 d.C., per indicare un’alterazione del comportamento e dell’intelligenza. Attraverso studi approfonditi, nel corso dei secoli si è giunti alla conclusione che la malattia è causata da un’alterazione della funzionalità cognitiva e del comportamento, dovuti all’interazione di molteplici difetti neuropsicologici ed è caratterizzata da un andamento progressivamente peggiorativo, che provoca una graduale compromissione nella capacità dell’individuo di svolgere le normali attività lavorative e di vita quotidiana. All’origine della patologia, secondo gli studi scientifici svolti, molteplici fattori, ossia genetici, biologici e ambientali. Diverse sono le patologie legate a forme, più o meno gravi, di demenza, quali il morbo di Pick, la sindrome di Parkinson, la demenza vascolare, ma soprattutto la malattia di Alzheimer. Quest’ultima patologia è legata al neurologo tedesco Alois Alzheimer, che la descrisse nel 1907. Attualmente, essa rappresenta una delle forme di demenza più comune, colpisce i soggetti con più di sessant’anni di età e, in alcuni casi, è di origine genetica.

Epidemiologia

Diversi sono i fattori di rischio, quali:

1. Età: la vecchiaia, generalmente, non può essere considerata una causa e una persona su venti, ultrasessantacinquenne, potrebbe essere colpita dalla patologia;
   
   
2. Sesso: la malattia colpisce soprattutto le donne, anche perché hanno un’aspettativa di vita più lunga;
   
   
3. Fattori genetici: si è dimostrato una familiarità nello sviluppare la patologia, ma non sempre si manifesta nella forma familiare;
   
   
4. Traumi cranici: gli studi hanno dimostrato un rischio maggiore di sviluppare la patologia nelle persone che, nel corso della loro vita, hanno subito dei traumi cranici;
   
   
5. Fattori ambientali: secondo diversi studiosi, un livello d’istruzione e gli stimoli fisici e intellettivi ridurrebbero il rischio di sviluppare la patologia. Svolgere attività fisica e intellettiva, infatti, riduce il declino cognitivo; al contrario, condurre una vita priva di attività fisica e mentale aumenta, notevolmente, il rischio di sviluppare l’Alzheimer.

Eziologia

Numerosi studi hanno evidenziato che vi sono quattro geni coinvolti nello sviluppo della patologia:

1. Il gene APP, localizzato nel cromosoma 21. Il gene APP è uno degli elementi chiave nello studio del morbo di Alzheimer. Questo gene produce una proteina che può generare una sostanza chiamata beta-amiloide. L’accumulo anomalo di questo peptide nel cervello è considerato uno dei principali responsabili della malattia di Alzheimer, poiché contribuisce alla formazione delle placche senili, che, ostacolando la comunicazione tra i neuroni, finiscono per causare danni progressivi al tessuto cerebrale.
   
   
2. Due geni, rispettivamente localizzati sui cromosomi 14 e 1, PSEN1 e PSEN2: Il gene PSEN1 (Presenilina 1), localizzato sul cromosoma 14, è il più frequentemente associato alla forma ereditaria della malattia. Le mutazioni in questo gene sono responsabili di un numero significativo di casi di Alzheimer precoce, con esordio che può avvenire anche prima dei 50 anni. Il secondo gene, PSEN2 (Presenilina 2), si trova, invece, sul cromosoma 1. Anche questo gene codifica una proteina che fa parte del complesso gamma-secretasi e svolge una funzione simile a quella della presenilina.
   
   
3. Il gene sul cromosoma 19, gene APOE: questo gene codifica una proteina fondamentale per il metabolismo dei grassi, in particolare per il trasporto e il riciclo del colesterolo e di altri lipidi nel sangue e nel cervello.

Ogni individuo può possedere due delle tre forme alternative e si è visto che possedere nel proprio patrimonio genetico l’Allele E4 del gene APOE rappresenta un maggiore rischio di sviluppare la malattia. Inoltre, la minore comunicazione tra i neurotrasmettitori potrebbe essere un’ulteriore causa dello sviluppo della patologia. Infine, la malattia di Alzheimer può essere collegata anche alla patologia vascolare.

Per diagnosticare la sindrome di Alzheimer occorre un intervento tempestivo e precoce. Spesse volte, però, è difficile individuarla prima che siano trascorsi almeno due o tre anni, anche perché le insolite manifestazioni comportamentali dell’individuo potrebbero essere confuse con conseguenze psicologiche e cognitive, tipiche dell’età avanzata.

Diagnosi

Le funzioni cognitive compromesse dalla malattia sono le seguenti:

1. Disturbi della memoria: i deficit della memoria a breve e a lungo termine rappresentano uno dei campanelli di allarme. Ad esempio, la perdita graduale e definitiva dell’informazione rappresenta l’esordio della malattia, che compromette, nella vita quotidiana del paziente, la sua incapacità di svolgere le attività abituali. Il soggetto tende ad avere improvvisi vuoti di memoria, tanto da spingere lui e i suoi familiari a consultare un medico specialista. La memoria semantica risulta alterata e il paziente non è più in grado ad esempio, di guidare l’automobile, poiché non ricorda come si accende. Anche la memoria autobiografica è compromessa: inizia a dimenticare il vissuto, fino ad arrivare alla completa dimenticanza sia della propria vita, sia quella dei propri familiari.
   
   
2. Disturbi del linguaggio: si manifestano all’inizio della malattia e riguardano la dimenticanza, ad esempio, dei nomi di persone e oggetti di vita quotidiana. Con il progredire della malattia, si accentua l’impoverimento lessicale e aumentano le difficoltà di lettura e scrittura.
   
   
3. Aprassia: si manifesta nell’incapacità del soggetto a svolgere semplici attività di vita quotidiana, come usare le posate. Inoltre, il soggetto affetto dalla patologia non è più in grado di vestirsi da solo per due ragioni: da un lato, non ricorda la giusta sequenza degli indumenti; dall’altra, ha difficoltà e non riesce a far coincidere la posizione dell’arto con quella dell’indumento.
   
   
4. Agnosia: il paziente è incapace di riconoscere i volti (prosopoagnosia) e i segni convenzionali (alessia agnosica).
   
   
5. Disturbi dell’attenzione: il paziente ha difficoltà sia a focalizzare l’attenzione su un compito, sia a mantenerla fino al termine.
   
   
6. Disturbi del pensiero: il soggetto manifesta alterazioni del pensiero e difficoltà nel ragionamento astratto e logico.
   
   
7. Componenti psichiatriche: il soggetto è affetto da depressione esogena; un altro aspetto psichiatrico comune è la nevrosi ansiosa reattiva; rapidi e improvvisi cambiamenti di umore; l’aggressività verso gli altri e sé stessi, l’irritabilità; l’agitazione; la disinibizione sessuale; la messa in atto di comportamenti alimentari patologici.

Uno degli strumenti diagnostici più affidabili è rappresentato da una valutazione anatomica attraverso le tecniche di neuroimmagine. La risonanza magnetica (RMI) e la tomografia ad emissione di positroni (PET) potrebbero essere utilizzate per di soggetti a rischio prima dello sviluppo della malattia.

La risonanza magnetica fornisce immagini ad alta risoluzione del cervello e permette di osservare cambiamenti strutturali anche minimi. Nei soggetti a rischio di Alzheimer — come quelli con familiarità genetica, portatori dell’allele APOE ε4, o pazienti con lievi disturbi cognitivi (MCI) — l’RMI può mostrare una riduzione del volume dell’ippocampo, una regione essenziale per la memoria, già nelle fasi precliniche della malattia. La PET, invece, consente di osservare l’attività metabolica del cervello o la presenza di specifiche proteine patologiche, come la beta-amiloide e la tau, responsabili dei danni neuronali nell’Alzheimer. Questi strumenti sono particolarmente utili nei soggetti geneticamente predisposti o con storia familiare di Alzheimer, poiché possono identificare la malattia in fase preclinica, cioè prima dell’inizio del deterioramento cognitivo evidente.

Terapia

La terapia della malattia potrebbe essere l’approccio medico-famacologico e psicologico-riabilitativo. I farmaci usati sino ad ora sono essenzialmente sintomatici e finalizzati ad alleviare la malattia, senza bloccare la sua progressione. Studi scientifici recenti stanno creando un vaccino per proteggere l’individuo da eventuali processi che interferiscono con il metabolismo della cellula nervosa, provocandone la sua degenerazione.

L’approccio terapeutico-psicologico è finalizzato, principalmente, a ridurre le compromissioni cognitive e funzionali del soggetto. L’obiettivo di questo intervento è rallentare il declino dell’individuo, colpito dalla patologia, e prolungare la sua autonomia, attraverso il potenziamento delle abilità, che ancora possiede. Occorrerà, dunque, attivare programmi riabilitativi specifici, finalizzati a potenziare l’area cognitiva, in particolare la memoria, quella comportamentale e le abilità funzionali e neuromotoria.

Pertanto, la riabilitazione psicologico si potrebbe realizzare attraverso due approcci:

• L’approccio cognitivo: in particolar modo dovrà essere stimolata la memoria, anche l’utilizzo di tecniche aspecifiche, finalizzate a stimolare il paziente dal punto di vista sensoriale. A tal proposito, potrebbe essere impiegata la terapia di validazione, ossia favorire un rapporto di empatia con il paziente, basato soprattutto sul rispetto della sua condizione in cui vive.
  
  
• L’approccio comportamentale: utilizzare strategie quali la terapia occupazionale e la musicoterapia. La terapia occupazionale interverrà sull’aspetto cognitivo-funzionale e su quello sociale del paziente. L’impiego della musicoterapia, come strategia riabilitativa, sarà fonte di stimolazione sensoriale, emozionale e cognitiva. Su queste basi, sta emergendo sempre più l’esigenza di un approccio riabilitativo globale attraverso una stimolazione multimodale, finalizzata anche alla stimolazione emozionale e motoria della persona malata di Alzheimer.

Conclusioni

In conclusione, nonostante la difficoltà ad arrestare la malattia, la riabilitazione cognitivo-comportamentale del paziente consentirebbe sia di potenziare le abilità residue, sia di mantenere autonomo il più possibile. L’intervento riabilitativo, dunque, rimane uno strumento sempre necessario, poiché non si potrà prescindere, oltre che dall’impiego della medicina, da un approccio globale, umano e psicologico, che valuterà il paziente come una persona le cui sofferenze andranno curate e rispettate.

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