La recente morte di Indi Gregor, una bambina di 8 mesi affetta dalla sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, ha evidenziato la gravità di questa rara patologia. La Fondazione Telethon, impegnata nella ricerca sulle malattie genetiche rare, fornisce importanti informazioni su questa condizione, che colpisce le centrali energetiche delle cellule.
Questo articolo esplorerà le cause, i sintomi e la complessità delle patologie mitocondriali, focalizzandosi sulla sindrome da deplezione del DNA mitocondriale che ha segnato la vita di Indi Gregory.
Cosa causa la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale
La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale è una malattia rara documentata in pochi casi in tutto il mondo. Essa fa parte di un gruppo di malattie caratterizzate da una drastica diminuzione del contenuto di DNA mitocondriale nelle cellule.
I mitocondri, organelli che forniscono energia alle cellule, contengono un piccolo cromosoma cruciale per la produzione di proteine essenziali. La carenza di energia cellulare causata da questa sindrome impedisce il corretto funzionamento di organi vitali come muscoli, fegato e cervello.
Le manifestazioni cliniche e la gravità della malattia
Le sindromi mitocondriali, incluse quelle da deplezione del DNA mitocondriale, sono estremamente eterogenee e possono manifestarsi precocemente, nei primi giorni o mesi di vita.
Indi Gregory soffriva della forma più grave, che interessava sia la muscolatura, in particolare l’apparato gastrointestinale, che il sistema nervoso. I sintomi comuni includono difficoltà di alimentazione, accrescimento compromesso e debolezza muscolare. Purtroppo, non esiste attualmente una cura per questa condizione, e la prognosi è spesso infausta.
Patologie mitocondriali: una panoramica generale e la ricerca di terapie efficaci
Le patologie mitocondriali, considerando anche la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, possono manifestarsi a qualsiasi età. Possono essere causate da alterazioni genetiche nel DNA mitocondriale ereditato dalla madre o nel DNA nucleare ereditato da entrambi i genitori.
La loro complessità clinica e genetica rende difficile la ricerca di terapie efficaci, ma alcuni progressi sono stati fatti. Alcune molecole sono attualmente in fase di sperimentazione clinica e pre-clinica.
Prevenzione delle patologie mitocondriali: la tecnica embrionale di sostituzione mitocondriale
Il genetista Giuseppe Novelli ha sottolineato che l’unico intervento possibile è preventivo, soprattutto per evitare la trasmissione della malattia a un secondo figlio. La tecnica embrionale di sostituzione mitocondriale, consentita in paesi come l’Inghilterra e gli Stati Uniti, implica la diagnosi preimpianto dell’embrione, durante la quale i mitocondri malfunzionanti vengono sostituiti. Questa procedura, sebbene recente, offre una prospettiva di prevenzione per le future generazioni.
La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale rappresenta una sfida medica e emotiva per chi ne è colpito e per le loro famiglie. La storia di Indi Gregory mette in luce l’urgenza di continuare la ricerca su queste malattie rare e di sviluppare terapie sempre più efficaci.
La prevenzione, attraverso la tecnica di sostituzione mitocondriale, offre una speranza per le famiglie a rischio e sottolinea l’importanza di avanzare nella comprensione e nel trattamento delle patologie mitocondriali.
La battaglia e la perdita di Indi Gregory:
Dean Gregory, il padre di Indy, ha espresso il suo dolore per la perdita della figlia, Ha denunciato la mancanza di dignità nel modo in cui Indi è stata costretta a morire lontano dalla sua casa, affermando che il sistema sanitario nazionale e i tribunali hanno privato la bambina non solo della possibilità di vivere, ma anche della dignità nell’affrontare la morte. Nonostante abbia preso il corpo di Indi, il padre sostiene che la sua anima rimarrà indelebile.
Dean Gregory ha sottolineato la specialità di Indi fin dal giorno della sua nascita, criticando il tentativo di “sbarazzarsi di lei” in segreto. Lui e sua moglie Clare hanno assicurato che la memoria di Indi sarà eterna.
La decisione dell’hospice sotto esame:
I medici e i giudici britannici hanno ritenuto che la soluzione dell’hospice fosse la meno crudele e dolorosa per Indi Gregory, nel suo migliore interesse. Tuttavia, la famiglia ha espresso dissenso riguardo a questa decisione, lamentando la privazione della possibilità di far morire Indi nella sua casa.
Papa Francesco ha mostrato il suo sostegno alla famiglia, esortando alla preghiera per Indi e rivolgendo il suo pensiero a tutti i bambini che, in tutto il mondo, affrontano il dolore o rischiano la vita a causa di malattie e conflitti.
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